Geenitutkimus edistyy nopeasti
Yhdysvalloissa onnistuttiin tuottamaan 90-luvulla
DNA-perintöaineksen rakennekuvia pieniksi siruiksi. Lisäksi oli kehitetty laser-tekniikkaan pohjautuvia lukijoita, jotka tutkivat DNA-sirun sisällön nopeasti. Itse siru valmistettiin verinäytteestä. DNA-sirulukijoiden arvioitiin tulevan mullistamaan lääketieteen, koska suuren osan sairauksista katsottiin perustuvan geenien tuottamien proteiinien virheisiin.
Syöpien genetiikka pisimmällä
Helsingin Sanomat kertoi 20.12.1997 tiedesivullaan, että Affymetric-yhtiö oli markkinoimansa
HIV-sirun lisäksi kehittelemässä useita kymmeniä muita DNA-siruja. Pisimmällä oli siru, jonka avulla voitiin selvittää 60 % eri syövistä. Syöpien lisäksi
diabetes ja monet muut yleiset sairaudet johtuvat geneettisistä tekijöistä.
HS:n mukaan DNA-sirulukija oli kooltaan pienikokoinen, ja oli ajateltavissa, että sellainen tulisi kymmenen vuoden kuluttua terveyskeskuslääkärin käyttöön. Taskulaskimen kokoinen ja kenties satakunta euroa maksava laite kykenisi tutkimaan ihmisen koko perimän muutamassa hetkessä. Agam
Shah (2009) kirjoitti IBM-yhtiön suunnittelevan henkilökohtaisen DNA-sirulukijan tuomista markkinoille. Laitteen oli määrä kartoittaa geneettinen koodi muutamassa minuutissa. Kustannusten arvoitiin olevan luokkaa 100 - 1000 dollaria.
Turusen ja
Ylisaukko-ojan geeniblogissa (2010) kerrottiin Personal Genome Project -hankkeesta, jossa oli tarkoitus kerätä geenitiedot vapaaehtoisilta osallistujilta ja julkaista ne sitten internetissä henkilökohtaisen lääketieteen kehittämisen merkeissä. Projektin kotisivulla (2010) mainittiin, että tavoiteena oli saada mukaan 100.000 vapaaehtoista.
Tuhansia perinnöllisiä sairauksia
Vuonna 2005 tunnettiin yli 5.000 perinnöllistä sairautta. Niistä vallitsevasti periytyviä oli noin 3.500 ja peittyvästi periytyviä noin 1.500. Jokaisen ihmisen oli arvioitu kantavan perimässään 5 - 10 peittyvästi periytyvää viallista geeniä. Suomalaiseen tautiperintöön laskettiin noin 30 sairautta. Suurin osa oli peittyvästi
periytyviä.
Kehitysvammaisuuteen johtavista geneettisistä muutoksista osa on perinnöllisiä, osa sattumanvaraisia mutaatioita. Jos saadaan selville elimistön, erityisesti hermoston kehitystä ohjaavien proteiinien mekanismit, on mahdollista tuottaa virheellisiä aineita korvaavia kemikaaleja, jotka kumoavat tautigeenin vaikutukset. Tällainen sairaus on mm. suomalaiseen tautiperintöön kuuluva
AGU-oireyhtymä.
Vuonna 2005 arvioitiin, että ihmisellä olisi 23.299 geeniä. Marko
Hainilo ja Timo
Paukku (2008) kirjoittivat, että ihmisen perimänauhassa on arviolta 15 miljoonaa kohtaa, joissa yksi emäs voi vaihdella eri ihmisillä. Näiden snipsien, (single nucleotide polymorphisms), paikkoja oli kartoitettu tuolloin yli kolme miljoonaa. Osa niistä kantoi tauteja tai sairastumisriskejä.
Suomi mukana kansainvälisessä kehityksessä
Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksella (ent. Kansaterveystieteen laitoksen) lääketieteellisen molekyyligenetiikan osasto on ollut mukana kansainvälisessä yhteistyössä, jonka avulla luotiin joitakin ihmisen kaikki kromosomit kattava geenimerkkikartta. HUS-yhtymän dokumenttisivulla (2010) kerrottiin, että tärkeimmät kliiniset geenitutkimusmenetelmät olivat minisekvensointi ja polymeraasiketjureaktio-tutkimus (PCR-tutkimus). Edellämainittu tutkimus soveltui valtaosa tutkittavista geenimuutoksista, koska niissä oli kyse yhden emäksen muuttumisia toiseksi eli pistemutaatiosta.
Kehitysvamma-alan organisaatioista uusmaalainen
Rinnekoti on ylläpitänyt omaa geenilaboratoriota.
Lisätietoja:
Tautigeenejä paikannetaan (lyhyt seloste artikkelista) - Johanna Aaltonen, Tuomas Klockars, Kansanterveyslehti 1994, päivitetty 2004, © 2009 THL Terveyden ja hyvinvoinnin laitos
Mutaatiot
Ihmisen koko perimän kartoitus lähestyy - Marko Hainilo, Timo Paukku - Helsingin Sanomat 7.1.2008
DNA-tutkimukset perinnöllisten sairauksien tutkimisessa. Senkka ja 100 muuta tutkimusta. Pertti Mustajoki ja Jarmo Kaukua; Terveyskirjasto 9.7.2008
Geeniblogi - Joni Turunen ja Tero Ylisaukko-oja - Blogger
Geenidiagnostiikan uudet ulottuvuudet - Leena Palotie, Marjut Ranki-Pesonen - Duodecim 1994;110(7):647
Tärkeimmät geenitutkimusmenetelmät - HUS-dokumentti 12.02.2010
PCR – Wikipedia
EuroGentest - Potilasopas
Genes - An Open Access Journal from MDPI
DNA Chips Provide Key to Human Genome Analysis - Nina Flanagan - Genetic Engineering & Biotechnology News Jun 1 2007
Gene - Wikipedia, the free encyclopedia
Single-nucleotide polymorphism - Wikipedia, the free encyclopedia
So, How Many Genes Are There? Doegenomes.org, Human Genome Project Information
Common SNPs explain a large proportion of the heritability for human height - Jian Yang, Beben Benyamin, Brian P McEvoy, Scott Gordon, Anjali K Henders, Dale R Nyholt, Pamela A Madden, Andrew C Heath, Nicholas G Martin, Grant W Montgomery, et al - Nature Genetics 42, 565-569 (20 June 2010)
Envisioning the future of early anticancer drug development - Timothy A. Yap, Shahneen K. Sandhu, Paul Workman, Johann S. de Bono - Nature Reviews Cancer 10, 514-523 (10 June 2010)
Genome-wide association studies: the key to unlocking neurodegeneration? - Sonia Gandhi, Nicholas W Wood - Nature Neuroscience 13, 789 - 794 (2010)
Genetic Heterogeneity in Autism Spectrum Disorders in a Population Isolate - Rehnström, Karola - Doctoral dissertation - University of Helsinki, Faculty of Medicine, Haartman Institute, Department of Medical Genetics 2009-10-30
IBM Aims for Personalized Medicine With DNA Chip - Agam Shah - PCWorld Oct 6, 2009
The Human Genome Program of the Department of Energy and the National Institutes of Health
Genes and Diseases, NCBI
GenomeNet, Kyoto University
Personal Genome Project
Additional cryptic CNVs in mentally retarded patients with apparently balanced karyotypes - Gijsbers AC, Bosch CA, Dauwerse JG, Giromus O, Hansson K, Hilhorst-Hofstee Y, Kriek M, van Haeringen A, Bijlsma EK, Bakker E, Breuning MH, Ruivenkamp CA - Eur J Med Genet. 2010 Jun 11
Down-regulation of the candidate tumor suppressor gene PAR-4 is associated with poor prognosis in breast cancer - Nagai MA, Gerhard R, Salaorni S, Fregnani JH, Nonogaki S, Netto MM, Soares FA - Int J Oncol. 2010 Jul;37(1):41-9 - PubMed
Expression of proteinase-activated receptor 1-4 (PAR 1-4) in human cancer - Elste AP, Petersen I - J Mol Histol. 2010 Jun 20 - PubMed
Genetic Signatures of Exceptional Longevity in Humans - Sebastiani P, Solovieff N, Puca A, Hartley SW, Melista E, Andersen S, Dworkis DA, Wilk JB, Myers RH, Steinberg MH, Montano M, Baldwin CT, Perls TT - Science. 2010 Jul 1
PAR-4 as a possible new target for pancreatic cancer therapy - Azmi AS, Philip PA, Zafar SF, Sarkar FH, Mohammad RM - Expert Opin Ther Targets. 2010 Jun;14(6):611-20 - PubMed
The association of telomere length and genetic variation in telomere biology genes - Mirabello L, Yu K, Kraft P, De Vivo I, Hunter DJ, Prescott J, Wong JY, Chatterjee N, Hayes RB, Savage SA. Hum Mutat. 2010 Jul 1 - PubMed
The Par-4/PTEN connection in tumor suppression - Diaz-Meco MT, Abu-Baker S - Cell Cycle. 2009 Aug 15;8(16):2518-22 - PubMed
The minisequencing method: an alternative strategy for preimplantation genetic diagnosis of single gene disorders - Fiorentino F, Magli MC, Podini D, Ferraretti AP, Nuccitelli A, Vitale N, Baldi M, Gianaroli L - Mol Hum Reprod. 2003 Jul;9(7):399-410 - PubMed
Kari Viitapohja 20.12.1997, 4.1.2003, 24.3.2004, 7.5.2009, 6.7.2010
