 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Zellweger-kirjon potilaiden uudet PEX2-, PEX6-, PEX10-, PEX12-, ja PEX13-mutaatiot
Identification of novel mutations in PEX2, PEX6, PEX10, PEX12, and PEX13 in Zellweger spectrum patients, Cindy Krause, Hendrik Rosewich, Melissa Thanos, Jutta Gärtner, Human Mutation, Volume 27 Issue 11, Page 1157
Department of Pediatrics and Pediatric Neurology, Georg August University, Göttingen, Germany
Abstrakti:
Kolmentoista tunnetun PEX-geenien mutaation tiedetään aiheuttavan peroksisomi-biogeneesin (solukalvollisten elimien, esim. tuma ja mitokondrio, muodostuminen) virheen. Sairastuneet voidaan jakaa kahteen laajaan kliiniseen spektriin, Zellwegerin kirjoon, joka käsittää n. 80% potilaista sekä epifyysiruston pilkkumaisen kasvuhäiriön kirjoon.
Kliininen jatkumo Zellweger-kirjon potilaista ulottuu Zellweger oireyhtymästä vakavimpana sairaus-prototyypinä vastasyntyneen
adrenoleukodystrofiaan infantiilin Refsumin taudin lievän muodon ollessa ikäänkuin välimuotona. Zellweger-potilaiden luonteenomaisia piirteitä ovat epämuodostumat, vaikea neurologinen toimintahäiriö, maksan vajaatoiminta, ja silmien ja luuston poikkeavuudet. Samankaltaisia, mutta vähemmän vakavia kliinisiä oireita on havaittu potilailla, joilla on vastasyntyneen adrenoleukodystrofia tai infantiili Refsumin tauti.
Kirjoittajien tutkimat kymmenen potilasta olivat kliinisesti ja/tai biokemiallisesti tyypillisiä vammautuneita, joilla oli klassinen Zellwegerin oireyhtymä. Heillä tunnistettiin uusina kaksi PEX2-mutaatioita (virallinen symboli PXMP3), kaksi mutaatiota (PEX6-geeni), kaksi mutaatiota (PEX10), yksi PEX12-mutaatio, ja yksi PEX13-mutaatio.
Linkkejä:
Zellwegerin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
7.12.2008
