 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Oireyhtymä 48XXYY kakkostyypin diabetesta, toispuolista munuaispuutosta ja verkkokalvorappeumaa sairastavalla aikuisella
48XXYY Syndrome in an Adult with Type 2 Diabetes Mellitus, Unilateral Renal Aplasia, and Pigmentary Retinitis - Zantour B, Sfar MH, Younes S, Alaya W, Kamoun M, Mkaouar E, Jerbi S - Case Report Med. 2010
Department of Endocrinology and Internal Medicine, Tahar Sfar Hospital, Hiboune, Mahdia 5100, Tunisia
Lyhyt kuvaus:
Neljäkymmentäviisivuotiaalla miehellä oli diabetes.
Kliinisessä tutkimuksessa löytyi sukuhistoria, johon sisältyi useita ennenaikaisia kuolemia, vahva sisäsiittoisuus, lapsuuden epilepsia, pienikiveksisyys, pieni penis, karvoituksen harvuus, pitkät kädet ja jalat, epämuodostumia, kehitysvammaisuus, dysartria (puheen tuottamisen motorinen vaikeus), vapina ja lievä kävelyvaikeus (ataksia).
Tutkimuksissa havaittiin silmän verkkokalvorappeuma, metabolinen oireyhtymä, toispuolinen munuaisen
aplasia ja hypergonadotrooppinen hypogonadismi (korkea veren gonadotropiini-hormonin pitoisuus, johon kivekset eivät kuitenkaan reagoi ja seurauksena on hedelmättömyys), sekä suljettiin pois mitokondrio-
sytopatia ja leukodystrofia (aivojen valkoainehäiriö).
Karyotyyppi-tutkimus osoitti 48XXYY-kromosomiston.
Munuaisten aplasiaa ja verkkokalvorappeumaa ei ollut aiemmin kuvattu 48XXYY-potilailla. Ne saattoivat liittyä sukukromosomien
aneuploidiaan tai johtua verisukulaisuuden aiheuttamasta
geneettisestä poikkeavuudesta.
Lisätietoja:
Afasia
Ataksia
Epilepsia
Diabetes
Kehitysvammaisuus
Klinefelterin oireyhtymä
Kromosomit ja geenit
Leukodystrofia
Mitokondriosairaudet
Mutaatiot
Retinitis Pigmentosa, verkkokalvorappeuma
17.1.2011
