 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Oligofreniini-1-mutaatiot usein sidoksissa X-linkittyneeseen kehitysvammaisuuteen ja pikkuaivojen vajaakehitykseen
Oligophrenin 1 mutations frequently cause X-linked mental retardation with cerebellar hypoplasia - Zanni G, Saillour Y, Nagara M, Billuart P, Castelnau L, Moraine C, Faivre L, Bertini E, Durr A, Guichet A, Rodriguez D, des Portes V, Beldjord C, Chelly J - Neurology, 2005 Nov 8;65(9):1364-9
University of Paris 5 René Descartes, INSERM Unité 567, CNRS UMR8104, Paris, France
Lyhyt kuvaus:
Kirjoittajat totesivat, että oligofreniini-1 oli yksi ensimmäisistä X-kromosomiin kytkeytyneestä kehitysvammaisuudesta (MRX), jota oli kuvattu keskitasoisesti tai vaikeasti kehitysvammaisilla, joilla ilmeni pikkuaivojen vajaakehitystä. Lääkäriryhmän tarkoituksena oli täsmentää fenotyyppien (ilmenemismuotojen) ja mutaatioiden kirjoa seulomalla potilaita ilman aivojen takakuopan epämuodostumia sekä niiden kanssa. Kliininen tutkimus, älykkyystaus, MRI-tutkimukset (magneettikuvaus) ja mutaatioanalyysi suoritettiin 213 henkilölle, joista 196 oli diagnosoitu MRX:n piiriin ja 17:llä oli kehitysvamma (MR) sekä pikkuaivojen poikkeavuuksia. Tutkimuksen yhteydessä tunnistettiin neljä uutta oligofreniini-1-mutaatiota. MRX-ryhmässä oli kaksi nonsense-mutaatiota. MR-ryhmältä löytyi eksonien (geenin koodittavien jaksojen) 16-17 deleetio ja katkaisukohtamutaatio (splice-site mutation). Johtopäätöksenä todettiin, että oligofreniinin 1 mutaatioita löytyi 12%:lla (2/7) pikkuaivopoikkeavuuden kehitysvammaryhmästä ja 1%:lla (2/196) X-linkittyneestä kehitysvammaryhmästä.
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
Mutaatiot
Oligofreniini-1
X-kromosomin kehitysvammat
26.3.2010
