 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Ensimmäinen X-linkittynyt alfa-talassemia/kehitysvammaisuus (ATR-X) -oireyhtymä Koreassa
The First Case of X-linked Alpha-thalassemia/Mental Retardation (ATR-X) Syndrome in Korea - Yun KW, Chae SA, Lee JJ, Yun SW, Yoo BH, Lim IS, Choi ES, Lee MK - J Korean Med Sci. 2011 Jan;26(1):146-9 Department of Pediatrics, Chung-Ang University College of Medicine, Seoul, Korea
Lyhyt kuvaus:
ATRX-
geenin mutaatio johtaa X-linkittyneeseen alfa-talassemia/kehitysvammaisuus (ATR-X) -oireyhtymään ja useisiin muihin X-kromosomiin kytkeytyneesiin kehitysvammaoireistoihin. Kirjoittajat raportoivat ensimmäisestä korealaisesta ATR-X-tapauksesta.
Kolmekymmentäkaksi kuukautta vanha poika tuotiin vastaanotolle ärtyneenä ja kuumeisena. Hänellä oli epämuodostumapiirteitä, kehityvammaisuus ja epilepsia, epäiltiin ATR-X-oireyhtymää.
Hemoglobiini H:n esiintymät punasoluissa tukivat
diagnoosia ja geneettiset tutkimukset vahvistivat sen. Potilaalta löytyi tymiinin sytosiiniksi muuntuminen ATRX-geenin 9.
eksonissa viitaten siihen, että Trp(C), 220. aminohappo, oli korvautunut Ser(R):llä. Sama kantaja-mutaatio löytyi äidiltä ja kahdelta siskolta.
Lisätietoja:
DNA
Epilepsia
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mutaatiot
X-linkittynyt kehitysvammaisuus ja alfa-talassemia
13.1.2011
