 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Aleksanterin taudin kansallinen tutkimus Japanissa ja ehdotuksia uusista diagnosointilinjauksista
Nationwide survey of Alexander disease in Japan and proposed new guidelines for diagnosis - Yoshida T, Sasaki M, Yoshida M, Namekawa M, Okamoto Y, Tsujino S, Sasayama H, Mizuta I, Nakagawa M; The Alexander Disease Study Group in Japan. - Journal of Neurology, 2011 May 1
Department of Neurology, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kawaramachi Hirokoji, Kajii-chou 465, Kamigyo-ku, Kyoto, 602-0841, Japan
Lyhyt kuvaus:
Aleksanterin tauti on harvinainen
neurologinen sairaus, jolle on ominaista aivojen valkean aineen
degeneraatio ja soluliman proteiinikasaumat. Hermotukikudoksen hapanta säieproteiinia ohjaavan GFAP-geenin mutaatioista oli raportoitu vuodesta 2001 lähtien.
Diagnoosin tekemistä pidettiin kuitenkin vaikeana.
Kirjoittajat toteuttivat
epidemiologisen tutkimuksen Japanissa. Kaksi valtakunnallista kyselytutkimusta tehtiin käyttäen alustavia diagnostisia kriteerejä. Tietoa kerättiin sairauden yleisyydestä, neurologisista löydöksistä, magneettikuvauksien (
MRI) havainnoista,
elektrofysiologisista havainnoista,
geneettisistä tiedoista sekä tuloksista, hoitotoimenpiteistä ja kotihoidosta.
Sairauden alatyyppien keskinäiseksi yleisyydeksi määritettiin 27,3% (infantiili muoto), 24,2% (nuoruuden muoto) ja 48,5% (aikuistyyppi). Kokonaisesiintyvyyden arvioitiin olleen noin 1 tapaus 2,7 miljoonaa henkilöä kohti. Pääpiirteet lapsuuden ja nuoruuden tautityypissä olivat viivästynyt psykomotorinen kehitys tai kehitysvammaisuus, kouristukset,
isopäisyys ja aivojen valkean aineen poikkeavuudet otsalohkon alueella. Aikuistyypin pääpiirteet olivat selkäytimen oireet, lihasheikkous ja refleksien ylivilkkaus sekä ydinjatkeen ja selkäytimen oireet.
Kirjoittajat arvioivat havaintojensa luovan pohjaa uudelle diagnostiselle ohjeistukselle. Yksinkertaistettu luokitus määriteltiin aivoperäiseksi tyypiksi (tyyppi 1), selkäydinperäiseksi (tyyppi 2) ja välimuodoksi (tyyppi 3).
Lisätietoja:
Aleksanterin tauti
Epilepsia
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mutaatiot
4.5.2011
