 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
PYCR1-mutaatioiden aiheuttama fenotyyppi sopii paremmin geroderma osteodysplasticum -tautiin kuin cutis laxa 2-tyyppiin
The phenotype caused by PYCR1 mutations corresponds to geroderma osteodysplasticum rather than autosomal recessive cutis laxa type 2 - Yildirim Y, Tolun A, Tüysüz B. - Am J Med Genet A. 2011 Jan;155(1):134-40
Department of Molecular Biology and Genetics, Bogaziçi University, Istanbul, Turkey
Lyhyt kuvaus:
Geroderma osteodysplasticum on harvinen autosomisesti
resessiivinen häiriöila, jota luonnehtii käsien ja jalkojen selkämyksen ihon ryppyisyys,
osteopenia, prognatismi (leuan eteenpäin työntyminen) sekä kasvojen pitkänomaisuus ja velttous.
Mutatoituneeksi
geeniksi tunnistettiin GORAB (SCYL1BP1). PYCR1-geenin oli osoitettu olevan samanlaisen peittyvästi periytyvän cutis laxa (veltto iho) -taudin, tyyppi IIB (ARCL2B), taustalla.
Kirjoittajat kuvasivat suvun neljän vammautuneen henkilön tilannetta. Heillä oli vanhusmaisen ihon lisäksi kehitysvamma. PYCR1-mutaatio oli samanperintäinen. Vaikka sairaus johtuu yleensä peittyvistä mutaatioista geenissä, joka oli nimetty ARCL2B:ksi, jotkut
kliiniset piirteet, kuten leuan eteentyöntyminen, pitkänomaiset ja löysähköt kasvot, osteopenia sekä käsien ja jalkojen selkämysten ihon ryppyisyys, ovat olleet samat kuin PYCR1-mutaatioden yhteydessä. Yleensä ne ovat olleet tavallisempia GORAB-mutaatioissa. Kun GORAB-mutaatiot aiheuttavat vakavaa osteopeniaa, PYCR1-mutaatiot merkitsevät vaikeaa kehitysvammaisuutta.
Kirjoittajat totesivat, että PYCR1-mutaatioiden aiheuttama
fenotyyppi sopii geroderma osteodysplasticum -taudinkuvaan paremmin kuin ARCL2B:hen.
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mutaatiot
13.1.2011
