 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Downin oireyhtymän kriittisen alueen, mukaanlukien DYRK1A ja KCNJ6, kliiniset manifestaatiot
Clinical manifestations of the deletion of Down syndrome critical region including DYRK1A and KCNJ6 - Yamamoto T, Shimojima K, Nishizawa T, Matsuo M, Ito M, Imai K - Am J Med Genet A. 2010 Dec 10
Tokyo Women's Medical University Institute for Integrated Medical Sciences, Tokyo, Japan
Lyhyt kuvaus:
Fenotyyppi-genotyyppi-korrelaatiota koskeneen tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää, mitkä
geenit ovat vastuussa kustakin DS-fenotyypistä. Hsa21:n
genomisten kopioiden määrän uskottiin voivan antaa tärkeää tietoa geenien vaikutuksista. Genomien kromosomipoikkeavuuksien kopioitumista tutkittiin mikrosiruun perustuvalla vertailevalla genomisella hybridisaatiolla (aCGH). Siihen osallistui 300 potilasta, joiden kehitys oli viivästynyt.
Osittaiset Hsa21-
deleetiot todettiin kolmella potilaalla, joilla esiintyi kehitysviivettä, epilepsiaa, pienipäisyyttä ja muita selvästi erottuvia ilmenemismuotoja. Kahdella oli mosaiikkimainen deleetio geenialueella 21q22-qter sisältäen osan Downin syndrooman kriittistä aluetta. Toisella mosaikismi oli runsaampaa ja hänellä oli myös vaikeampi takaraivon laajentuminen (colpocephaly), ja se oli samanlainen kuin aiemmin raportoiduilla potilailla, joilla on ollut puhdas 21q22-qter-deleetio, minkä katsottiin viittaavan kriittiseen alueeseen aivokuoren
dysplasian taustatekijänä.
Lopuilla potilailla oli mikrodeleetio käsittäen 480 kb (kb = kiloemäs, DNA:n mittayksikkö) DSCR-kohtaa, jonka kerrottiin sisältävän DYRK1A- ja KCNJ6-geenit.
Vaikka DYRK1A- ja KCNJ6-geenien
nukleotidien muutoksia ei pystytty tunnistamaan, kirjoittajat katsoivat 150 kehitysvammaisen potilaan
kohortti-tutkimuksen korostaneen DSCR:n
kliinistä merkitystä sekä DS:n että muiden kehityshäiriöiden kannalta.
Lisätietoja:
DNA
Downin oireyhtymä
Epilepsia
Kehitysvammaisuus
Perimä, kromosomit ja geenit
Mutaatiot
4.1.2011
