 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Neurologiset poikkeavuudet Xeroderma pigmentosumissa
Neurological abnormalities in xeroderma pigmentosum. El Fékih N, Fredj M, Aounallah-Skhiri H, Fazaa B, Zghal M, Ridha Kamoun M, Revue neurologique 2009 Mar 4
Service de dermatologie, hôpital Charles-Nicolle de Tunis, Tunis, Tunisie
Abstrakti:
Kirjoittajat totesivat, että Xeroderma pigmentosum (XP) on autosomaalinen peittyvästi periytyvä sairaus, jota luonnehtii epätavallinen herkkyys auringonvalolle, mikä aiheuttaa pigmentti-muutoksia, hiussuoniluomia (telangiectases), ihokudoksen sarveistumista ja lopulta syöpää. Lisäksi voi esiintyä neurologisia komplikaatioita. Kirjoittajien tarkoituksena oli analysoida näitä tunisialaisessa väestössä. Retrospektiivinen tutkimus käsitti 62 potilasta, joilla oli XP vuosina 1992-2007. Potilaat olivat iältään 1 - 64-vuotiaita. Kolmekymmäntä heistä oli naisia ja kolmekymmentäkaksi miehiä. Oireet olivat vaikeita 16:lla, 15 oli variantteja ja 31 oli keskitasoisesti vammautuneita. Neurologisia oireita todettiin 21 potilaalla (33,9 %). Näistä kehitysvamma oli viidellätoista, pyramidaali-oireyhtymä viidellä, pikkuaivo-oireisto kahdella, pienipäisyys kahdella. koreoatetoosi kouristustanssitauti) kolmella ja ääreishermoston neuropatia kahdeksalla. XP-varianteilla neurologisia oireita ei ollut. Neurologiset poikkeavuudet olivat yleisimpiä keskitasoisesti kuin vaikeasti XP-vammaisilla. XP-oireiden erilaatuisuuden katsottiin olevan seurausta geneettisestä erilaatuisuudesta (genetic heterogeneity).
Lisätietoja:
CP-vamma
Kehitysvammaisuus
Perinnöllisyystietoa
Xeroderma Pigmentosum
10.3.2009
