 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Kytkentäanalyysi espanjalaisessa X-linkittyneessä RP-suvussa
Linkage analysis in a large Spanish family with X-linked retinitis pigmentosa: phenotype-genotype correlation. : Capeans C, Blanco MJ, Lareu MV, Barros F, Pineiro A, Sanchez-Salorio M, Carracedo A; Clinical Genetics 1998 Jul;54(1):26-32.
Department of Ophthalmology, Instituto Gallego de Oftalmologia, Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, Spain.
Abstrakti:
X-kromosomiin linkittynyt retinitis pigmentosa (XLRP) käsittää 10-25% RP-tapauksista ja
se aiheuttaa sairauden vaikeimman muodon. Vaikkakin kolme erilaista
X-kromosomin lyhyen varren sijaintia on ollut esillä (RP3, RP2 ja RP15), RP3
edustaa enemmistöä XLRP-suvuissa esiintyvistä geenivirheistä. Kirjoittajat
pitävät naiskantajien tunnistamista tärkeänä perinnöllisyysneuvonnan
kannalta. Silmänpohjan ja elektroretinografisista poikkeavuuksista kerrottiin
raportoidun 90%:lla. Tosin kliiniset käytännöt eivät aina antaneet
mahdollisuutta selvittää naiskantajien aiheuttamaa riskiä.
Kolmekymmentäviisi espanjalaisen XLRP-suvun jäsentä tutkittiin
kytkentäanalyysilla käyttäen muuntautuvia merkitsijöitä (CYBB, DXS1110, M6, DXS6679, DXS1068, DXS1058, MAOA, MAOB
ja DXS6849), jotka kartoittuvat X-kromosomin alueelle Xp21.1 - Xp11.3. Tarkoitus
oli selvittää suvun naisten kantajariskiä. RP3-geenin mutaatio näytti
erottuvan suvussa.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
Retinitis Pigmentosa, kuurous, kehitysvammaisuus ja hypogonadismi
Retinitis Pigmentosa, verkkokalvorappeuma
20.3.2007