 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
X-linkittynyt kehitysvammaisuus
X-linked mental retardation, Lisik MZ, Sieron AL, Medical science monitor 2008 Nov;14(11):RA221-9Department of General and Molecular Biology and Genetics, Medical University of Silesia Katowice, Poland.
Abstrakti:
Kehitysvammaisuus on vakava lääketieteellinen ja sosiaalinen ongelma. Sen esiintyvyyden länsimaissa on arvioitu olevan 2-3%. Se edellyttää prognoosiin liittyvää, hoidollista ja geneettistä neuvontaa. On arvioitu, että kehitysvammaisuudella 25-35%:sesti geneettinen tausta. Tästä ryhmästä 25-30% linkittyy X-kromosomin mutaatioihin (X-linked mental retardation, XLMR). XLMR on heterogeeninen joukko kehitysvammaisuuden muotoja. Yli 200 XLMR-sairautta on raportoitu, ja niihin on yhdistetty 76 geeniä. XLMR-taudit on jaettu syndromaattisiin ja epäsyndromaattisiin muotoihin kliinisen kuvan perusteella. Erot XLMR-muotojen välillä ovat tulleet vähitellen epäselvemmäksi kun geeneihin kytkeytyneitä fenotyyppejä on kuvattu lisää. Fenotyyppien kirjo XLMR-taudeissa on niin suuri, että samoja mutaatioita on löydetty sekä syndromaattisista että epäsyndromaattisista suvuissa. Noin 42%:lla XLMR-suvuista saattaa olla tunnettu geenimutaatio. Perinnöllisyysneuvonnassa on turvauduttava kuitenkin empiirisiin tietoihin riskitekijöistä.
Linkkejä:
X-kromosomin kehitysvammat
Kehitysvammaisuus
10.12.2008