 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Williamsin oireyhtymä: uuden pisteytysjärjestlmän kehittäminen kliinistä diagnosointia varten
Williams Syndrome: development of a new scoring system for clinical diagnosis. Sugayama SM, Leone C, Chauffaille Mde L, Okay TS, Kim CA; Clinics (São Paulo, Brazil) 2007 Apr;62(2):159-66
Child's Institute, Medical School, São Paulo University, São Paulo, SP, Brazil
Lyhyt seloste:
Kirjoittajien tarkoituksena oli kehittää kliinisiin löydöksiin perustuva pisteytysjärjestelmä oireyhtymän diagnosointia ja FISH-testin (fluorescent in-situ hybridization test) tarpeen määrittelyä varten. He olivat suorittaneet FISH-testin 20:lle potilaalle, joilla oli oireyhtymän kliiniset piirteet. Lisäksi etsittiin kirjallisuudesta 11 tutkimusta, joissa esiintyi kaksi ryhmää: potilaat. joista toisella testi oli positiivinen ja toisella negatiivinen. Näihin verrattiin 42 kliinisesti todennettua tapausta. Fisherin testiä käytettiin FISH-positiivisten ja -negatiivisten potilaiden vertaamisessa kirjallisuudesta saatuihin tapauksiin. Kirjoittajat kehittivät pisteytyshärjestelmän, joka perustui kliinisiin löydöksiin ja niiden merkitykseen FISH-testien positiivisten tulosten kannalta. Potilaista 17 oli FISH-positiivisia ja 3 negatiivisia. Eniten erottelevia ominaisuuksia olivat kasvonpiirteet, alhainenn syntymäpaino, syöttämisvaikeudet, ummetus, sydämestä verta kuljettavien päävaltimoiden ahtaumat (supravalvar aortic stenosis), psyykkinen kehitysvamma ja ystävällinen persoonallisuus. Pisteet jakautuivat 20 potilaan kesken 19 ja 28 pisteen välillä. Keskiarvo oli 23,3. Korkein mahdollinen pistemäärä oli 31. Pistemäärä, joka osoitti FISH-testin tarpeellisuuden oli 20.
Lisätietoja:
Williamsin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
2.5.2009
