 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Interstitiaalisiin 3q24q25-deleetioihin liittyneen Wisconsin oireyhtymän fenotyypin molekylaarinen ja kliininen jatkokehittely
Further molecular and clinical delineation of the Wisconsin syndrome phenotype associated with interstitial 3q24q25 deletions - Willemsen MH, de Leeuw N, Mercer C, Eisenhauer H, Morris J, Collinson MN, Barber JC, Lam ST, Lo IF, Rensen H, Ferwerda A, Hamel BC, Kleefstra T - Am J Med Genet A. 2010 Dec 15
Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands
Lyhyt kuvaus:
Distaalinen kromosomialue 3q22.3 käsittää forkhead-transkriptiotekijän FOXL2-geeniin (FOXL2), joka aiheuttaa yleensä kehitysvammaisuutta (intellectual disability, lyhyemmin ID) ja on hyvin tunnistettavissa Luomiraon ahtausoireyhtymästä (blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome, lyhyemmin BPES).
Kirjoittajat kohtasivat kolme potilasta, joilla oli molekyylirakenteellisesti määritetyt FOXL2-geenin
interstitiaaliset distaaliset
deleetiot. Heillä oli huomattavan samankaltaisia oireita, kuten vaihtelevantasoinen kehitysvammaisuus, karkeat kasvonpiirteet, mukaanlukien ulkoneva nenä ja kulmakarvat,
hypogonadismi ja ihon
pigmenttimuutokset, ja heillä oli noin 8,8 Mb:n suuruinen 3q24q25-deleetio.
Yhtä potilasta oli kuvattu aiemmin
kliinisessä raportissa, jossa painotettiin tämän oireiden samankaltaisuutta Wisconsin oireyhtymän kanssa. Kirjoittajien mukaan se viittaa siihen, että Wisconsin oireyhtymä voi johtua (mahdollisesti hyvin pienestä) deleetiosta 3q24q25-geenialueella.
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Luomiraon ahtausoireyhtymä
Mutaatiot
Wisconsinin oireyhtymä
19.12.2010
