 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Smith-Magenisin sekä Westin oireyhtymä 5-vuotiaalla tytöllä: pitkäaikaisseuranta
Smith-Magenis Syndrome With West Syndrome in a 5-Year-Old Girl: A Long-Term Follow-Up Study. Hino-Fukuyo N, Haginoya K, Uematsu M, Nakayama T, Kikuchi A, Kure S, Kamada F, Abe Y, Arai N, Togashi N, Onuma A, Tsuchiya S, Journal of child neurology 2009 Mar 4
Department of Pediatrics, Tohoku University School of Medicine, Sendai, Japan
Lyhyt seloste:
Smith-Magenisin oireyhtymän ominaispiirteitä ovat moninaiset synnynnäiset epämuodostumat ja kehitysvammaisuus, jotka johtuvat heterosygoottisesta (kantajamutaatio) kromosomialueen 17p11.2 deleetiosta. Kirjoittajat esittelivät pitkäaikaiseurantaa tytöstä, jolla oli Smith-Magenisin sekä Westin oireyhtymä. Westin oireyhtymä todettiin 7 kuukauden iässä, jolloin kehitysvammaisuus, varsinkin kielellisen kehityksen jälkeenjääneisyys, kävi ilmeiseksi. Potilaan spasmit ja hypsarytmia saatiin asettumaan kortikoliberiini-hoidolla, mutta fokaaliset epilepsia-kohtaukset alkoivat uudelleen 3 vuoden ja 3 kuukauden iässä. Kallon ja kasvojen epämuotoisuus ja kehitysvammaisuus kävivät entistä selvimmiksi verrattuna Westin oireyhtymän toteamisen aikaan. Kromosomitutkimus toi esille tyypillisen 17p-deleetion, mikä vahvistettiin FISH-analyysilla. Kirjoittajat totesivat, että kyseessä oli toinen kerta kun samalla potilaalla oli todettu sekä Smith-Magenisin että Westin oireyhtymä. Smith-Magenisin oireyhtymä saattoi olla Westin oireyhtymän seurausta.
Lisätietoja:
Smith-Magenisin oireyhtymä
Westin oireyhtymä
Epilepsia
Kehitysvammaisuus
6.4.2009
