 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Williamsin oireyhtymä ja Alagillen oireyhtymän ilmiasu ennenaikaisesti syntyneellä lapsella
Williams syndrome in a preterm infant with phenotype of Alagille syndrome - Shah PS, Murthy P, Skidmore D, Shaffer LG, Bejjani BA, Chitayat D; american Journal of Genetics Part A 2008 Sep 15;146A(18):2407-11
Department of Pediatrics, Mount Sinai Hospital, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada
Lyhyt seloste:
Kirjoittajat kertoivat 31 gestaatioviikolla syntyneestä lapsesta, jolla oli ulkonaisesti Alagillen oireyhtymän piirteet.
Geenitutkimus osoitti kuitenkin deleetion kromosomipaikassa 7q11.23, joka on Williamsin oireyhtymän lokus. Lapsi kuoli 18 päivän
ikäisenä vaikeaan verenmyrkytykseen. Kirjoittajat korostivat "microarray"-analyysin merkitystä diagnostiikassa erityisesti
ennenaikaisesti syntyneillä, kun kasvot ja muut kliiniset ominaisuudet eivät ole vielä täysin kehittyneet.
Lisätietoja:
Alagillen oireyhtymä
Williamsin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
30.4.2009
