Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Anophthalmos with limb anomalies (Waardenburg opththalmo-acromelic syndrome):
report of a new Italian case with renal anomaly and review. Garavelli L, Pedori
S, Dal Zotto R, Franchi F, Marinelli M, Croci GF, Bellato S, Ammenti A, Virdis
R, Banchini G, Superti-Furga A; Genetic counseling (Geneva, Switzerland)
2006;17(4):449-55.
Department of Pediatrics and Genetic Unit, S. Maria Nuova Hospital, Reggio
Emilia, Italy
Abstrakti:
Silmättömyys ja raajaepämuodostumat (Waardenburgin oftalmo-akromelinen
oireyhtymä) on varsin harvinainen autosomaalisesti peittyvästi periytyvä
synnynnäinen epämuodostumaoireisto. Waardenburg kumppaneineen
kuvasi sen v. 1961. Sitä luonnehtii yhden tai usein molempien silmien
puuttuminen tai pienikokoisuus ja jalkojen epämuodostumat, jotka oli todettu
91%:lla potilaista. Tavallisin jalkaepämuodostuma oli ollut nelivarpaisuus.
Molemmanpuoleisia käsivikoja oli todettu 77%lla tapauksista. Luonteenominaisin
anomalia oli ollut neljännen ja viidennen kämmenluun liitos.
Kirjoittajien mukaan siihen mennessä oli raportoitu 33 tapauksesta, jotka
olivat kuuluneet 19 sukuun. Esitelty silmättömyydestä ja raajojen sekä
munuaisen epämuodostumasta kärsinyt italialainen oli ensimmäinen
kirjallisuudessa kuvattu.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
24.3.2007