 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
VLDLR-mutaatiot autosomaalisen resessiivisen pikkuaivoataksian ja kehitysvammaisuuden (tasapainohäiriöoireyhtymä) syynä
Mutations in VLDLR as a Cause for Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia With Mental Retardation (Dysequilibrium Syndrome). Boycott KM, Bonnemann C, Herz J, Neuert S, Beaulieu C, Scott JN, Venkatasubramanian A, Parboosingh JS, Journal of child neurology 2009 Mar 30
Department of Genetics, Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Canada
Artikkeliseloste:
Tasapainohäiriöoireyhtymä on geneettisesti epäyhtenäinen tila, jossa yhdistyy autosomaalinen peittyvästi periytyvä etenemätön pikkuaivoataksia ja kehitysvammaisuus. Kirjoittajat raportoivat ensimmäisestä potilaasta, jolla oli kaksi uutta heterotsygoottista VLDLR-geenin mutaatiota. Iältään 18 kuukauttta vanhalla tytöllä oli merkittävä hypotonia (velttous), kaikenkattava kehitysviive sekä vartalon että raajojen ataksia. Aivojen magneettinen resonanssikuvantaminen osoitti pikkuaivomadon alaosan ja aivopuoliskojen vajaakasvuisuutta, pienen sillan, yksinkertaistuneet aivouurteet (simplified cortical sulcation pattern). VLDLR-geenin sekvenssi-analyysi paljasti nonsense- ja missense-mutaation. Kirjoittavat mainitsivat, että kuusi VLDLR-geenin mutaatiota oli nyt tunnistettu viidessä suvussa, ja niihin oli liittynyt luonteenomaisena piirteenä keskitasoisesta syvään vaihteleva kehitysvammaisuus, kävelyn viivästyminen, vartalon ja raajojen ataksia sekä toisinaan myös epilepsiakohtaukset. Neuroanatomisesti mutaatioiden aiheuttamat geenin toiminnan häviämisvaikutusten (loss-of-function effect) erot olivat tuskin havaittavia. VLDLR-kytkentäinen pikkuaivoataksia on kirjoittajien mielestä selväpiirteinen yhtenäinen (panethnic) kliinisesti ja molekulaariseti määritelty geneettinen oireyhtymä.
Lisätietoja:
Ataksia
Tasapainohäiriöoireyhtymä
Kehitysvammaisuus
Perimä, kromosomit ja geenit
11.4.2009
