Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
A new locus for autosomal recessive non-syndromic mental retardation maps to 1p21.1-p13.3. Uyguner O, Kayserili H, Li Y, Karaman B, Nurnberg G, Hennies H, Becker C, Nurnberg P, Basaran S, Apak M, Wollnik B; Clinical genetics 2007 Mar;71(3):212-9
Istanbul Medical Faculty, Medical Genetics Department, Istanbul University, Istanbul, Turkey
Abstrakti:
Kirjoittajat totesivat, että autosomaalisesti peittyvästi periytyvä
epätäsmällinen kehitysvammaisuus edustaa noin neljännestä kaikista
epätäsmällisistä kehitysvammatapauksista. Vaikkakin monia X-kromosomiin
linkittyneitä epätäsmällisen kehitysvammaisuuden aiheuttaja-geenejä olikin
löydetty, vain kolmen autosomaalisen geenialueen oli tiedetty aiheuttavan
epätäsmällistä kehitysvammaisuutta. Kirjoittavat esittelivät laajan
turkilaissuvun ja sen neljä eri haaroista polveutuvaa kehitysvammaista.
Vammautuneilta ei ollut löydetty neurologisia, biokemiallisia tai luustoon
liittyviä vikoja. Geenitestit näyttivät virhettä 1. kromosomin alueella
1p21.1-p13.3, jossa kerrottiin sijaitsevan noin 130 tunnettua geeniä.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus25.2.2007