 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Syntymänläheinen (fetaalinen ja neonataalinen) tuberoosiskleroosi: katsaus
Perinatal (Fetal and Neonatal) Tuberous Sclerosis: A Review. Isaacs H. - American journal of perinatology 2009 May 18
Departments of Pathology, Rady Children's Hospital San Diego, San Diego, California
Lyhyt seloste:
Kirjoittaja totesi, että tuberoosiskleroosi (Tuberous sclerosis eli TSC) on runsaasti vaihteleva oireisto, jonka ominaispiirteitä ovat epilepsiakohtaukset, kehitysvammaisuus, ihoviat ja hamartooma-kasvaimet vaikuttaen moninaisiin elinsysteemeihin, kuten sydämeen, aivoihin, silmiin ja munuaisiin. Neljänkymmenenkahden vuoden retrospektiivinen katsaus käsitti 70 potilasta, joista 43 oli sikiökautisia ja 27 vastasyntyneitä. Tutkituista 16%:lla oli ollut sukutaustaa. Ilmeiset taudinmerkit näkyivät perinataalisessa vaiheessa. Sydämen rabdomyoomia (poikkijuovaislihaskasvaimia) havaittiin raskaudenaikaisilla ultraäänitutkimuksilla, rytmihäiriöt (arrhythmias), sivuäänet (murmurs), aivoviat, vesipöhöt (hydrops) ja synnytyskuolema (stillbirth) olivat fetusvaiheen päälöydöksiä. Hengenahdistus (respiratory distress), rytmihäiriöt, sivuäänet ja sydämen liikakasvu (cardiomegaly) taas olivat vastasyntyneillä todettuja oireita. Sydämen rabdomyoomia esiintyi 32,8%:lla, keskushermostovikoja 47,5%:lla, munuaiskasvaimia 13,2%:lla. Iho-oireita ja verkkokalvon hamartoomia oli esiintynyt alkuvaiheessa harvemmin. Viidestätoista eloonjääneestä 87%:lle kehittyi epilepsia, 33%:lle sydämen rabdomyoomia ja 27%:lle psyykkinen kehitysvammaisuus. Eloonjäämisen suhdeluvut olivat ennen ja jälkeen syntymän diagnosoiduille melko samat eli 21% ja 22%, joka tapauksessa varsin matalat.
Lisätietoja:
Epilepsia
Kehitysvammaisuus
Tuberoosiskleroosi
21.5.2009
