 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Kliininen kuvaus
Giuffrè-Tsukaharan oireyhtymästä: toinen
ilmeisesti X-linkittynyt semidominantisti perinnöllinen
mikrokefalia- ja radio-ulnaarinen synostoosi-tapaus
Clinical delineation of
Giuffrè-Tsukahara syndrome: another case with microcephaly
and radio-ulnar synostosis with apparent X-linked semi-dominant
inheritance. Gaspar H, Albermann K, Baumer A, Schinzel A; American
journal of medical genetics, Part A, 2008 Jun 1;146A(11):1453-7
Institute of Medical Genetics, University of Zurich,
Schwerzenbach, Switzerland
Lyhyt kuvaus:
Kirjoittajat totesivat, että kirjallisuudessa oli kuvattu kolme geneettisesti satunnaista vammautumista, joiden pääpiirteenä oli ollut värttinä- ja kyynärluun yhteenluutuminen ja pienipäisyys. Jotkut olivat pohdiskelleet kuuluivatko Giuffrèn ja kumppanien (1994) ja Tsukaharan sekä kumppanien (1995) kuvaamat tapaukset samaan oireyhtymään. Vaikkakin sairauden ilmiasun suhteen oli esiintynyt erilaisuutta (kasvojen epämuotoisuus ja kehitysvammaisuus), kliiniset mallit eivät näyttäneet poikkeavan oleellisesti toisistaan. Kirjoittajat kuvasivat toisen suvun, johon kuulunella naispuolisella potilaallla oli X-inaktivaation vuoksi lievät piirteet. Kirjoittijat olivat sillä kannalla, että Giuffrè-Tsukaharan oireyhtymä on geneettiseltä olemukseltaan yksi sairaus, jota luonehtii pienipäisyyden, kyynär- ja värttinaluun yhteenkasvaminen, kehitysvammaisuus miespotilailla vaihtelevin sivuoirein. Giuffrè-Tsukaharan oireyhtymään ei liity erityistä kasvonpiirteiden mallia.
Linkkejä:
Tshukaharan oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
8.10.2008
