 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Trisomia 1q44-qter: kliininen raportti ja kirjallisuuskatsaus
1q44-qter trisomy: clinical report and review of the literature. Lenzini E, Ballarati L, Drigo P, Carrozzi M, Gambel-Benussi D, Giardino D, Petix V, Rizzotto MR, Pecile V; Genetic testing and molecular biomarkers 2009 Feb;13(1):79-86Molecular Cytogenetic Laboratory, Pediatrics Department, University of Padua, Padova, Italy
Lyhyt seloste:
Subtelomeeriset (kromosomin loppupään) uudelleenjärjestäytymiset ovat yksi moninaisten synnynnäisten anomalioiden (epämuodostumien) ja kehitysvammaisuuden pääsyistä. Niiden osuus on 5% potilaista. Kirjoittajat raportoivat 6,5-vuotiaasta pojasta, jolla oli kehitysvamma, epämuodostumapiirteitä ja käytösongelmia, jotka ilmenivat äidinpuoleisen kryptisen translokaation t(1;22) aiheuttaman 1q44-qter-trisomian ja 22q13.3-qter-monosomian yhydessä. Kliinistä ja sytogeneettistä aineistoa verrattiin toisen puhdaspiirteisen 22qter monosomia-potilaan aineistoon ja kaikkiin 1qter-trisomia-tapausten raportteihin, joita löytyi koko maailmasta 12 (näistä viisi perinnöllistä).
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
4.4.2009