 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Tapaustutkimus 15q25.3-qter-trisomiasta
A Case of Partial Trisomy 15q25.3-qter. Kim JH, Lee WM, Ryoo NH, Ha JS, Jeon DS, Kim JR, Kim JS, Lee SY, The Korean journal of laboratory medicine 2009 Feb;29(1):66-70Department of Laboratory Medicine, Keimyung University School of Medicine, Daegu, Korea
Abstrakti:
Osittainen trisomia 15q25-qter liittyy raskaudenaikaiseen ja -jälkeiseen ylikasvuun, kookkauteen, isopäisyyteen ja kallonluiden varhaiseen yhteenluutumiseen. Ylikasvun syynä on pidetty insuliinin kaltaisen kasvutekijä 1:n (insulin-like growth factor 1) reseprori-geenin (IGF1R) virhettä (geenipaikka 15q26.3). Kirjoittajat raportoivat kehitysvammaisesta potilaasta, jolla oli osittainen trisomia 5q25.3-qter. Hänellä oli myös kehitysviive, iso pää, pitkät kapeat kasvot, riippuvat silmäluomet. korkeakaarinen kitalaki, skolioosi, vinot sormet ja hän oli ylikasvuinen. Kariotyyppitutkimuksessa todettiin kromosomin 2 pitkän haaran päässä ylimääräistä materiaalia. Keinotekoisessa bakteerikromosomissa kloonattu aCGH-anyysi osoitti 31 kloonin lisäystä alueella 15q25.3-qter ja kahden kloonin häviämistä alueella 2q37.3. Ylimääräinen IGF1R-geenin kopio havaittiin 2. kromosomissa FISH-analyysilla. Potilaalla diagniosoitiin uusi 46,XX,der(2)t(2;15)(q37.3;q25.3) kromosomikomplementti. Potilas tarvitsi perinnöllisyysneuvontaa ja säännöllistä seurantaa.
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
Perinnöllisyystietoa
Trisomia 15
Ylikasvusairaudet
12.3.2009