 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
ZIC1- ja ZIC4-deleetioihin kytkeytynyt Dandy-Walkerin epämuodostuma: Raportti uudesta potilaasta
Dandy-Walker malformation associated with heterozygous ZIC1 and ZIC4 deletion: Report of a new patient - Tohyama J, Kato M, Kawasaki S, Harada N, Kawara H, Matsui T, Akasaka N, Ohashi T, Kobayashi Y, Matsumoto N - Am J Med Genet A. 2010 Dec 10
Department of Pediatrics, Nishi-Niigata Chuo National Hospital, Niigata, Japan
Lyhyt kuvaus:
Kirjoituksessa kerrottiin naispotilaasta, jolla oli todennäköisesti ZIC1- ja ZIC4-geenien heterotsygoottisen (eriperintäisten) häviämien aiheuttama Dandy-Walkerin epämuodostuma.
Potilaalla oli kehitysvamma, epilepsia ja useita synnynnäisiä epämuodostumia, mm. selkärankahalkio, lievästi
dysmorfiset kasvonpiirteet, kuten paksut kulmakarvat, leveä nenä, täyteläiset huulet, makroglossia (kookas kieli) ja pikkuaivomadon
hypoplasia sekä neljännen aivokammion laajentuminen.
Kromosomien analysointi osoitti
interstitiaalisen deleetion kromosomipaikassa 3q23-q25.1. Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) ja mikrosirupohjainen perimän analyysi paljastivat ZIC1- ja ZIC4-geenien heterotsygoottiset (eriperintäiset) deleetiot
lokuksessa 3q24. Kasvonpiirteet eivät sopineet FOXL2-geenin aiheuttaman luomiraon ahtausoireyhtymän (BPES) ominaisuuksiin. Muut deletoituneet geenit 3q23-25.1 saattoivat olla tekemisissä epämuodostuneiden kasvonpiirteiden kanssa. Potilaan lievä Dandy-Walkerin
fenotyyppi ilmensi kromosomialueen ja geenien muokkautumisen vaikutusta pikkuaivojen epämuodostumiskehitykseen.
Lisätietoja:
Dandy-Walkerin oireyhtymä
Epilepsia
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Luomiraon ahtausoireyhtymä
Mutaatiot
4.1.201
