 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Lapsuudenaikainen Cockaynen oireyhtymä turkkilaistytöllä ilman valoyliherkkyyttä
Infantile onset of Cockayne syndrome without photosensitivity in a Tunisian girl - Tinsa F, Bellalah M, Brini I, Bousnina D, Lehmann A, Boussetta K, Bousnina S - Tunis Med. (La Tunisie médicale) 2009 Dec;87(12):877-9
Department of Pediatrics B of the Children's Hospital of Tunis, Tunis, Tunisi
Lyhyt seloste:
Kirjoittajat totesivat, että Cockaynen oireyhtymä on harvinainen autosominen resessiivinen sairaus, jonka ominaisuuksia ovat lyhytkasvuisuus, kehitysvammaisuus, ja muutoin kliinisesti heterogeeninen ominaisuusjoukko. Klassisesti Cockayne oireyhtymä alkaa toisen ikävuoden aikana. RNA-synteesin epäonnistuminen UV-C-säteilyn seurauksena tarjoaa hyödyllisen diagnostisen testin. Voimakkaimmin vaikuttava kliininen piirre, joka korreloi RNA-suýnteesiin, on kirjoittajien mukaan valoyliherkkyys. Kirjoittajat kuvasivat tapausselosteena viisivuotiaan tytön, jolla ei ollut valoyliherkkyyttä. Diagnoosi varmistettiin RNA-synteesin epäonnistuttua palautumaan normaaliarvoihin UV-C-säteilyn jälkeen. Tyttö kuoli 6-vuotiaana keuhkokuumeeseen.
Lisätietoja:
Cockaynen oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
19.3.2010
