 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Kromosomin 6q loppupään deleetio
Terminal deletion of chromosome 6q. Su PH, Chen JY, Chen SJ, Yang KC, Pediatrics and neonatology 2008 Jun;49(3):88-93
Department of Pediatrics, Division of Neonatology, Chung Shan Medical University Hospital, Taichung, Taiwan
Abstrakti:
Kirjoittajat totesivat, että kromosomin 6q loppupään deleetiot ovat harvinaisia. Oireyhtymän kliinisiksi piirteiksi mainittiin psykomotorinen kehitysviive, epilepsiakohtaukset, hypotonia, lyhyt kaula ja kasvojen poikkeavuudet sekä vaihtelevasti tapauskohtaisia epämuodostumia. Kirjoittajat kuvasivat tytön, jolla oli terminaalinen 6q -oireyhtymä, edellä luetellut erityispiirteet ja epätavallisen lyhyt keho.
Lisätietoja:
Epilepsia
Kehitysvammaisuus
Monosomia 6q
15.12.2008
