 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Toriello-Careyn oireyhtymä ja mikrosiirtymä 6p25 > 3q29
Siblings with phenotypic overlap with Toriello-Carey syndrome and complex cytogenetic imbalances including 3q29 microduplication and 6p25 microdeletion: Review of the literature and additional evidence for genetic heterogeneity - Robin McGoey, Aditi Varma, Yves Lacassie - American Journal of Medical Genetics A. 2010 Dec;152A(12):3068-73
Department of Pathology, Louisiana State University Health Sciences Center, New Orleans, Louisiana
Lyhyt kuvaus:
Etiopatogeneettisesti (syyltään ja kehityskulultaan) tuntematon Toriello-Careyn oireyhtymään (TCS) liittyy useita synnynnäisiä poikkeavuuksia, kuten aivokurkiaisen vikoja, pienet kasvojen epämuodostumat, kehitysvammaisuus, synnytyksen jälkeinen kasvuviive, sydänvikoja, raajojen epämuodostumia ja miesten virtsaelinten vikoja. Kirjoittajat kuvasivat kaksi sisarusta, joilla oli TCS:lle tyypillisiä piirteitä ja joilla havaittiin sekä kromomipaikan 3q29 mikroduplikaatio (pieni kahdentuma) sekä kromomipaikan 6p25 mikrodeleetio (pieni häviämä). Translokaatio eli perimäaineksen siirtymä oli periytynyt isältä.
Kirjoittajat katsoivat löydösten tukevan sitä, että noin 25%:lla TCS-tyypin vammaisista olisi oireiston taustalla sytogeneettisiä (solutason) poikkeavuuksia. Kirjoittajat totesivat, että TCS:n lääketeteellisiin tutkimuksiin pitäisi sisällyttää geneetinen mikrosirututkimus.
Lisätietoja:
Aivokurkiaisen puuttuminen
Toriello-Careyn oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mutaatiot
12.12.2010
