 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Tautigeenejä paikannetaan
Johanna Aaltonen, Tuomas Klockars, Kansanterveyslehti 1994, päivitetty 2004, © 2009 THL Terveyden ja hyvinvoinnin laitosKirjoittaja totesi, että äskettäin valmistunut ihmisen koko perimän kattava geenimerkkien kartta mahdollistaa perinnöllisten tautien takana olevien geenien paikantamisen. Tautigeenin paikan tunteminen taas mahdollistaa diagnostiikan perheissä, joissa sairautta esiintyy.
Kirjoittaja kertoi, että Ihmisellä tunnetttin sillä hetkellä noin 5.000 perinnöllistä sairautta. Näistä vallitsevasti periytyviä oli noin 3.500 ja peittyvästi periytyviä noin 1 500. Jokaisen arvioitiin kantavan perimässään 5-10 peittyvästi periytyvää viallista geeniä. Suomalaiseen tautiperintöön kuului kolmisenkymmentä sairautta. Paria poikkeusta lukuunottamatta ne olivat peittyvästi periytyviä.
Monta geenivirhettä on paikannettu polymorfisia geenimerkkejä ja kytkentäanalyysejä. Marfan-syndrooma on paikannettu kromosomiin 15 ja 3, NCL-tauti kromosomeihin 1, 13 ja 16. Synnynnäisen munuaistaudin (CNF) geenipaikka on löytynyt kromosomista 19 ja Sallan taudin geenivirhe kromosomista 6. Viimeisimpiä geenilöytöjä olivat olleet perinnöllisen autoimmuunitaudin (APECED) paikka kormosomissa 21 sekä lapsuusiässä alkavan selkäydin-pikkuaivo-oireyhtymän (IOSCA), paikka kromosomissa 10. Tarkat geenivirheet tiedetään paitsi Marfanin oireyhtymässä ja AGU-taudissa myös suomalaisessa amyloidoosissa (FAF).
Lisätietoja:
Geenitutkimus edistyy nopeasti
Kehitysvammaisuus
Perimä, kromosomit ja geenit
4.6.2009