 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Makedonialaisten OCRL-mutaatio-lasten kliiniset ja laboratoriossa havaitut piirteet
Clinical and laboratory features of Macedonian children with OCRL mutations - Tasic V, Lozanovski VJ, Korneti P, Ristoska-Bojkovska N, Sabolic-Avramovska V, Gucev Z, Ludwig M. - Pediatr Nephrol. 2011 Jan 20
University Children's Hospital, Medical School Skopje, Skopje, Macedonia
Lyhyt kuvaus:
Lowen oireyhtymälle tunnusomaisia OCRL-mutaatioita oli todettu potilailla, joilla oli Dentin tauti 2. Kirjoittajat kuvasivat viiden makedonialaisen OCRL-mutaatio-lapsen
kliinisiä ja laboratoriossa havaittuja piirteitä.
Lapsille, joilla oli kliininen
diagnoosi Lowen oireyhtymästä tai Dentin taudista, tehtiin täydellinen
neurologinen ja silmätutkimus, munuaisten ja virtsateiden kuvantaminen, munuaistiehyiden toiminnan arviointi ja OCRL-
geenin mutaatio-analyysi.
Kahdella lapsella (18 kk ja 11 vuotta, vastaavasti) oli diagnosoitu Lowen oireyhtymä perusteena synnynnäinen kaihi, vaikea psykomotorinen jälkeenjääneisyys ja munuaisten vajaatoiminta. Molemmilla oli matalan molekyylipainon proteinuria (valkuaisiainevirtsaisuus) ja hyperkalsiuria (virtsan kaliumirunsaus), mutta ei Fanconin oireyhtymää. Vanhemmalla oli molemmanpuoleiset munuaiskivet sekä hypositraturia (sitruunahapon suolojen vähäisyys) ja lievä oksalaatti-virtsaisuus.
Kolmella lapsella oli oireeton proteinuria, joka oli diagnosoitu Dentin 2. taudiksi. Kellään ei ollut harmaakaihia tai neurologisia sairautta. Yhdellä oli lievä kehitysvamma. Kaikilla oli hyperkalsiuria ja kohonneet entsyymit (kreatiinifosfokinaasi, laktaattidehydrogenaasi). Kellään ei ollut munuaiskivitautia tai kalkkimunuaista.
Kirjoittajat huomauttiavat OCRL-mutaatioihin liitttyvien
fenotyyppien voivan olla varsin lieviä.
Lisätietoja:
Dentin tauti 2
Fanconin anemia
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Lowen oireyhtymä
Mutaatiot
23.1.2011
