 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Trisomia 1q42-qter yhdistyneenä monosomiaan 6q27-qter: tapausseloste
Trisomy 1q42-qter associated with monosomy 6q27-qter: A case report - Tartaglia E, Mastrantonio P, Costa D, Giugliano B, Porcellini A, Costagliola C - Eur J Ophthalmol. 2010 Oct 5
Department of Health Science, University of Molise, Campobasso - Italy
Lyhyt kuvaus:
Osittainen
trisomia 1q42-qter on harvinainen kromosomipoikkeavuus. Useimmat tapaukset ovat olleet uusia (de novo) tasapainottomia tapauksia tai tasapainottomia perittyjä uudelleenjärjestymiä.
Neljävuotiaalla pojalla oli esiintynyt kaulan läpikuultavuutta sikiön ultraäänitutkimuksessa 11. raskausviikolla. Lapsivesipunktio 18. raskausviikolla ei osoittanut mitään geneettistä poikkeavuutta. Toinen sikiön ultraäänitutkimus 35. raskausviikkolla toi esille kampurajalat (clubfeet) ja vesipäisyyden (hydrocephalus). Synnytyksen yhteydessä suoritettu
kliininen tutkimus paljasti molemmanpuoleisen aivokammiolaajentuman (ventriculomegaly), kampurajalat, matalalle sijoittuneet korvat, plagiokefalian (vinopäisyys), pienen alaleuan, hypertelorismin, ulkonevan otsan, leveän nenänselän, liikajänteikkyysoireyhtymän (hypertonic syndrome) ja nivustyrän.
Oftalmologinen konsultointi osoitti näköhermon kuopan (optic pit) vasemmassa silmässä. Kromosomi-analyysi paljasti osittaisen trisomian 1q42.2-qter liittyen osittaiseen
monosomiaan 6q27-qter.
Kuudennen kromosomin loppupään
deleetiot olivat olleet usein yhteydessä sekä silmän poikkeavuuksiin että useisiin kiinteiden kasvainten tyyppeihin. Keskitasoinen henkinen ja psykomotorinen jälkeenjääneisyys kuuluivat oireisiin.
Lisätietoja:
Hydrokefalia
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Monosomia 6q
Mutaatiot
Telekantus ja hypertelorismi
Trisomia 1q
11.1.2011
