 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Kahdella prosenttilla Angelmanin oireyhtymästä epäillyillä TCF4-mutaatiota
Two percent of patients suspected of having Angelman syndrome have TCF4 mutations. Takano K, Lyons M, Moyes C, Jones J, Schwartz C - Clinical genetics, 2010 Feb 10
Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, USA
Lyhyt seloste:
Kirjoittajien mukaan TCF4-geeni koodaa peruskierre-silmukka-kierteen (basic helix-loop-helix eli bHLH) transkriptiotekijää, joka kuuluu E-proteiiniperheeseen. E-proteiinit muodostavat homo- ja heterodimeerejä muiden HLH-perheen jäsenten kanssa ja sitoutuvat yhteiseen DNA-ketjuun, josta käytetään nimitystä E-box. TCF4-geenin puutteellisuuden on todettu kytkeytyvän Pitt-Hopkinsin oireyhtymään, jota luonnehtii vaikea kehitysvammaisuus, leveä suu ja muut erityispiirteet (pulleat huulet, kyömynenä, leveä nenänselkä) ja hengitysjärjestelmän poikkeavuudet. Osa piirteistä on päällekkäisiä Angelmanin oireyhtymän kanssa. Kirjoittajat olivat tutkineet 86 potilasta, joilla oli epäilty Angelmanin oireyhtymää. UBE3A-geenin testaus ei ollut tuottanut tulosta. Myöskään 53:lla tehty metylointianalyysi ei ollut osoittanut yhteyttä. Kirjoittajat tunnistivat tutkitussa ryhmässä kaksi TCF4-mutaatiota. Kirjoittajien mielestä geenin tutkimus Angelman-potilaalta on paikallaan silloin kuin kun metylointianalyysi ja UBE3A-testaus eivät tuota tulosta.
Lisätietoja:
Angelmanin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
Pitt-Hopkinsin oireyhtymä
2.3.2010
