 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Sturge-Weberin oireyhtymä: tutkimus 55 potilaasta
Sturge-Weber syndrome: study of 55 patients. Pascual-Castroviejo I, Pascual-Pascual SI, Velazquez-Fragua R, Viaño J; The Canadian journal of neurological sciences 2008 Jul;35(3):301-7
Pediatric Neurology Service, University Hospital La Paz, Madrid, Spain
Lyhyt seloste:
Kirjoittajat esittelivät kliinisiä ja neurokuvantamisen yhteydessä löydettyjä piirteitä Sturge-Weber syndrooman (SWS) vammauttamilla potilailla 40 vuoden ajalta. Viisikymmentäviisi SWS-potilasta (30 miestä ja 25 naista) oli tutkittu aikavälillä 1962-2004. Kaikki olivat olleet ainakin yhden kirjoittajan potilaita. Epilepsia, toispuolinen halvaus, kehitysvammaisuus ja silmäviat olivat useimmin ja vaikempina esiintyneitä oireita. Kasvojen liekkiluomi esiintyi toispuolisena 35:llä (63,5%), molemmanpuoleisena 17:llä (31%). Seitsemällä (41%) potilaista, joilla oli liekkiluomi, oli molemmapuoleisia lukinkalvon kystia. Kouristuskohtauksia oli 47 potilaalla (85,5%). Kohtaukset oli saatu kontrolliin 20 potilaalla (42,5%), mutta 2:lla se oli onnistunut vasta kirugisten toimenpiteiden jälkeen. Kaikki potilaat, joilla oli yksi- tai molemmanpuoleinen ylemmän silmäluomen liekkiluomi, oli samanpuoleisia, yksipuolisia tai molemmanpuoleisia suoni-verkkokalvon suonikasvaimia (choroid-retinal angiomas). 20:lla potilaalla oli alle 70 pisteen älykkyysosamäärä. Aivovamman ja liekkiluomen vaikeusasteen välistä kytkentää ei esiintynyt. Aivoviat olivat lapsuudessa eteneviä, mutta ei aikuisuudessa. Epilepsiakohtausten varhainen puhkeaminen ja lääkehoidon heikko vaikuttavuus niihin viittasivat huonoon ennusteeseen.
Lisätietoja:
Sturge-Weberin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
Älykkyysosamäärä
26.4.2009
