 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Mosaikkimainen mikrodeleetio 18q21 kehitysvammaisuuden syynä
Mosaic microdeletion 18q21 as a cause of mental retardation - Stavropoulos DJ, MacGregor DL, Yoon G. - Eur J Med Genet. 2010 Nov-Dec;53(6):396-9
Department of Pediatric Laboratory Medicine, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada
Lyhyt kuvaus:
Kirjoittajat esittelivät 8-vuotiaan kehitysvammaisen tytön
kliinisiä ja
sytogeneettisiä ominaisuuksia. Tytöllä oli pieni pää, viivästynyt motorinen kehitys ja stereotyyppisiä käsien liikkeitä.
Mikrosirututkimuksessa tunnistettiin mosaiikkimainen kooltaan 7,505
Mb:n uusi mutaatio
kromosomialueella 18q21.1q21.31. Se oli johtanut TCF4-
geenin yhden kopion häviämään, niinkuin 29 muunkin
RefSeq-geenin.
Deleetio tapahtui todennäköisesti varhaisessa kehitysvaiheessa, koska lapsella oli kliinisiä oireita, jotka vaikuttivat moniin elinjärjestelmiin muistuttaen Pitt-Hopkinsin synroomaa(PHS).
Tapaus edusti toista tunnettua esimerkkiä mosaiikkimaisen deleetion aiheuttamiasta Pitt-Hopkins-oireyhtymän oireista.
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mutaatiot
Pitt-Hopkinsin oireyhtymä
5.1.2011
