 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Peittyvästi periytyvään spastinen paraplegiaan (SPG45) ja kehitysvammaisuuteen kytkeytynyt kromosomialue 10q24.3-q25.1
Autosomal recessive spastic paraplegia (SPG45) with mental retardation maps to 10q24.3-q25.1. Dursun U, Koroglu C, Kocasoy Orhan E, Ugur SA, Tolun A. - Neurogenetics 2009 May 5
Department of Molecular Biology and Genetics, KP 301, Bogaziçi University, Bebek, 34342, Istanbul, Turkey
Lyhyt seloste:
Perinnöllisiä spastisia paraplegioita luonnehtii alaraajajojen etenevä jäykkähalvaus. Ne ovat kliinisesti heterogeenisiä. Sekä puhtaita että mutkikkaita toisiin kliinisiin löydöksiin kytkeytyneitä muotoja tunnetaan. Sairauden ovat myös geneettisesti erilaisia. Kirjoittajat esittelivät sisäsiittoisen suvun viisi vammautunutta jäsentä. Kirjoittajat olivat käyttäneet Kahdeksan perheenjäsenen kohdalla koko genomin kattavaan seulontaan (genome scan) 405 mikrosatelliittimarkkeria identifioidakseen mahdollisen geenivirheen. Hienokartoitus (fine mapping) oli suoritettu 16 perheenjäsenelle. Kliiniset erityispiirteet olivat olleet kehitysvammaisuuteen ja silmävikaan liittyneen molemmanpuoleisen jäykkähalvauksen varhainen puhkeaminen. Geenipaikka oli ollut välillä 102.05-106.64 Mbp 10. kromosomissa. Geeni MRPL43 analysoitiin. Mutaatiota ei löytynyt, mutta mRNA-tasot osoittautuivat korkeiksi. Peittyvästi periytyvä uusi SPG45-geeni (kromosomipaikka 10q24.3-q25.1) oli löytynyt.
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
Mutaatiot
Perinnöllinen spastinen paraplegia
Perimä, kromosomit ja geenit
RNA
21.5.2009
