 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
SPG11, spastinen paraplegia: nuoruuden parkinsonismin uusi syy
SPG11 spastic paraplegia : A new cause of juvenile parkinsonism. Anheim M, Lagier-Tourenne C, Stevanin G, Fleury M, Durr A, Namer IJ, Denora P, Brice A, Mandel JL, Koenig M, Tranchant C, J Neurol. 2009 Jan;256(1):104-8
Dépt. de Neurologie, Hôpital Civil, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg 1, place de l'Hôpital, 67000, Strasbourg,
France
Tiivistelmä:
Autosomaalinen peittyvästi periytyvä spastinen paraplegia ja ohut aivokurkiainen on harvinainen neurodegederatiivinen häiriötila, joka aiheutuu spatacsin-nimistä proteiinia koodaavan geenin mutaatioista SPG11-paikassa kromosomissa 15q. Sairautta luonnehtii etenevä alavartalohalvaus ja kehitysvammaisuus, joka ilmenee kahden ensimmäisen vuosikymmenen (decades) aikana, sekä ääreishermoston vika. Aivojen magneettikuvauksissa (MRI) paljastuu tyypillinen aivokurkiaisen ohentuminen sekä aivokammioiden viereinen (periventricular) valkoisen aineen muutos. Kirjoittajat kuvasivat kahta turkkilaista sukulaisavioliiton lasta, joilla oli SPG11-virhe ja epätavallinen varhainen parkinsonismi. Parkinsonismi ilmeni vapinana, aivosyntyisenä liikuntakyvytrtömyytenä (akinesia), jäykkyytenä ja toisella vammautuneista keskitasoisena levodopa-vasteena, joka etenevästi heikkeni. Etenevä alavartalohalvaus oli alkanut 15 ja 12 vuoden iässä ja se oli liittynyt lievään kehitysvammaisuuteen ja aksonaaliseen (hermosolun viejähaarake) monihermosairauteem. MRI-tutkimuksessa todettiin aivokurkiaisen ohentuminen ja valkoisen aineen muutos. Geneettinen analyysi osoitti, että molemmilla potilailla oli uusi homotsygoottinen c.704_705delAT, p.H235RfsX12-mutaatio SPG11-geenissä. Kirjoittajat katsoivat, että parkinsonismin ja oireyhtymän välillä oli selvä kytkös.
Lisätietoja:
SPG11
Kehitysvammaisuus
Varhainen parkinsonismi ja kehitysvammaisuus - Waismanin oireyhtymä
25.3.2009
