Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Ophthalmic manifestations of Smith-Magenis syndrome, Chen RM, Lupski JR,
Greenberg F, Lewis RA, Ophthalmology 1996 Jul;103(7):1084-91
Department of Ophthalmology, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA
Abstrakti:
Smith-Magenisin oireyhtymää pidettiin monen epämuodostuman
kehitysvammaoireistona, johon liittyy useamman geenin deleetioita
kromosomialueella 17p11.2. Silmäoireisiin oli kuulunut silmien
etäisistä toisistaan sijoittumista (telecanthus),
riippuluomet (ptosis), karsastus,
likitaitteisuus (myopia), iiriksen poikkeavuus, kataraktit, silmähermon
vajaakasvuisuus ja verkkokalvon irtaantuminen. Kirjoittajien tutkimukseen
osallistui 28 henkilöä, joilla oli Smith-Magenisin oireyhtymä. Heistä 68%:lla
oli iiriksen epämuodostumia, silmien sarveiskalvon pienuus (microcornea) 50%:lla
ja karsastus 32%:lla. Yhdellä oli molemmanpuoleinen pienisilmäisyys sekä
silmän keski- ja verkkokalvon osapuutos (coloboma). Kellään ei ollut silmämykiön
samentumaa tai verkkokalvon irtaantumista.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus20.3.2005