Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Sjogren-Larsson syndrome: physical and neurological features. A survey of 35
patients, Jagell S, Heijbel J, Helvetica paediatrica acta 1982;37(6):519-30
Abstrakti:
Sjogren-Larsson syndroomaa (SLS) luonnehtii synnynnäinen iktyoosi,
kehitysvammaisuus ja kaksi- tai neliraajahalvaus. Kirjoituksessa kerrottiin,
että kaikilla potilailla oli ollut hohtavat läiskät silmänpohjissa (fundus of the
eye). Oireyhtymää pidettiin autosomin välityksellä peittyvästi periytyvänä.
Kaikki v. 1978 elossa olleet ruotsalaiset potilaat tutkittiin. Keskosuus oli
tavallista, mutta sillä ei ollut merkitystä ennusteen kannalta.
Kolmellakymmenelläkahdella potilaalla oli etenemätön selkeä tai vaikea
molemminpuolinen halvaus ja kahdella vaikea neliraajahalvaus. Eniten
liikunnallisesti vammautuneet olivat myös eniten psyykkisesti kehitysvammaisia.
Iktyoosin vaikeusaste ja silmänpohjamuutokset vaihtelivat aivo-oireista
riippumatta. Aivoista ei löydetty morfologisia poikkeavuuksia. Lyhytkasvuisuus
oli seurausta halvaantuneiden jalkojen ja nivelten sekä selkärangan
koukistumista. Kirjoittajien mukaan diagnoosi varmentui kun spastisuuden ja
kehitysvammaisuuden merkit ilmaantuivat ennen kolmen vuoden ikää.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus18.3.2005