Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Smith-Lemli-Opitz syndrome: phenotypic extreme with minimal clinical findings, Nowaczyk MJ, Whelan DT, Hill RE, American journal of medical genetics 1998 Aug 6;78(5):419-23
Department of Pathology and Laboratory Medicine, Hamilton Health Sciences Corporation and McMaster University, Ontario, Canada
Abstrakti:
Smith-Lemli-Opitzin syndrooma (SLO) johtuu DHCR7-geenin mutaatioon
liittyvän entsyymivajauksen aiheuttamasta kolesterolinaineenvaihdunnan
häiriöstä. Sitä luonnehtivat erityiset kasvonpiirteet ja muut
epämuodostumat sekä kehitysvammaisuus. Kirjoittajat raportoivat kahdesta
veljestä ja heidän serkustaan, jotka olivat kehitysvammaisia ja joilla varsin
vähäisiä fyysisiä poikkeavuuksia. SLO-diagnoosi oli viivästynyt
vuosikaupalla. Kirjoittajat päättelivät, että lievä SLO jäi usein
diagnosoimatta ja hoitamatta, vaikka kyseessä olikin verrattain tavallinen
kehitysvammaisuuden syy.
Linkkejä: