 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Usherin oireyhtymä yhdistyneenä Dandy-Walkerin epämuodostuman muunnelmaan
Usher syndrome associated with a variant of dandy-walker malformation - Simsek T, Ozdamar Y, Simsek E, Men G. - J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2010 May 21;47
Lyhyt kuvaus:
Kirjoittajat kuvasivat kolme Usherin oireyhtymätapausta, joilla oli lisäksi Dandy-Walkerin epämuodostuman variantti (muunnelma). Sisarusten vanhemmat olivat turkkilaisesta sukulaisuusavioliitosta syntyneitä.
Sisaruksilla oli silmän verkkokalvon rappeuma (retinitis pigmentosa) ja kuulon alenema. Kahdella oli lievä kehitysvammaisuus, mikä ei ollut tavallista Usherin oireyhtymässä. Dandy-Walkerin epämuodostumaan kehitysvammaisuus sen sijaan oli usein kuulunut.
Lisätietoja:
Dandy-Walkerin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
Retinitis pigmentosa
Usherin oireyhtymä
14.1.2011
