Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Gustav Schimmelpenning and the syndrome bearing his name, Dermatology,
Happle R, 2004;209(2):84-7
Department of Dermatology, Philipp University, Marburg, Germany
Abstrakti:
Gustav Schimmelpenning syntyi v. 1928 Oldenburgissa, Saksassa. Hän oli
Kielin yliopiston psykiatrian osaston johtaja vuodesta 1971 vuoteen 1994. Hän
kuvasi v. 1957 päänalueen iholuomisairauden, johon liittyi silmäluomen
halkeama, pään luiden tiivistyminen, epileptiset kohtaukset ja
kehitysvammaisuus. Hän päätteli, että epämuodostumien yhdistelmä edusti
uutta fakomatoosia. Fenotyypistä raportoitiin myöhemmin erilaisilla nimillä,
kuten Schimmelpenningin oireyhtymä, Feuerstein-Mimsin oireyhtymä,
Schimmelpenning-Feuerstein-Mimsin oireyhtymä, epidermaalinen luomitauti,
Solomonin oireyhtymä, lineaarinen luomi-mykiötauti, organoidinen
luomi-fakomatoosi tai Jadassohnin luomi-fakomatoosi. Sekavan terminologian
vuoksi Schimmelpenningin oireyhtymällä on jopa kaksi OMIM-artikkelia (no. 163200
ja no. 165630). Termi Schimmelpenningin oireyhtymä on sekä historiallisesti
oikeutettu että käytännöllisesti sopiva erottelemaan oireiston muista
epidermaalisista luomioireyhtymistä.
Linkkejä:
Jadassohnin luomi-mykiötauti17.3.2005