 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Äidinpuoleinen uniparentaalinen iso- ja heterodisomia CUL7-geenimutaation käsittävässä 6. kromosomissa aiheuttaen 3M-oireyhtymän
Maternal uniparental isodisomy and heterodisomy on chromosome 6 encompassing a CUL7 gene mutation causing 3M syndrome - Sasaki K, Okamoto N, Kosaki K, Yorifuji T, Shimokawa O, Mishima H, Yoshiura KI, Harada N - Clin Genet. 2010 Nov 20
Department of Human Genetics, Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences, Nagasaki, Japan Osaka Medical Center and Research Institute for Maternal and Child Health, Osaka, Japan Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan Department of Pediatric Endocrinology and Metabolism, Children's Medical Center, Osaka City General Hospital, Osaka, Japan Cytogenetic Testing Group B, Advanced Medical Science Research Center, Mitsubishi Chemical Medience Corporation, Nagasaki, Japan
Lyhyt kuvaus:
Kirjoittajat raportoivat äidinpuoleisesta uniparentaalisesta
hetero- ja
isodisomiasta käsittäen koko 6. kromosomin (mat-hUPD6 ja mat-iUPD6) ja cullin7-geenimutaation (CUL7) japanilaisella 3M-potilaalla.
3M-oireyhtymä on harvinainen resessiivisesti periytyvä kehityshäiriö, jota luonnehtii vaikea
pre- and
postnataalinen kasvuviive, jonka on todettu aiheutuvan CUL7 tai obscurinin-like 1 (OBSL1) -geenistä. Kirjoittajat tapasivat vaikeasta kasvuviiveestä kärsineen potilaan, jolla oli ylösalaisin kolmiomaiset kolkohkot kasvot ja pää, hintelät pitkät luut, napatyrä, vesikivekset, lievä kammion laajentuma ja lievä kehitysvammaisuus.
CUL7-geenin sekvenssianalyysi osoitti homosygootin missense-mutaation (c.2975G>C). Genotyyppi analysoitiin SNP-sirulla (single nucleotide polymorphism array). Se näytti kahta mat-hUPD ja kahta mat-iUPD -aluetta käsittäen koko kromosomin 6 sisältäen CUL7-geenin.
Täydellisestä CUL7-mutaation käsittävästä paternaalisesta 6. kromosomin uninparentaalisesta isodisomiasta oli raportoitu aiemmin, mutta äidinpuoleisesta 3M-tapauksesta ei löytynyt dokementteja.
Lisätietoja:
3M-oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mutaatiot
3.1.2011
