 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Sabinasin oireyhtymä samanmunaisilla kaksosilla
Sabinas syndrome in monozygotic twins. López-García DR, Salas-Alanis JC, Christiano AM, Ocampo-Candiani J, Gómez-Flores M - Clinical and experimental dermatology. 2009 May 5
Dermatology Service, University Hospital Dr J. E. Gonzalez, UANL, Monterrey NL, Mexico
Lyhyt seloste:
Kahdella 2-vuotiaalla samanmunaisella kaksosella oli lyhyt ja hauras karvoitus. Karvoituksen tiiviys ja silmäripsien ylenpalttinen kihartuminen oli silmiinpistävää. Myös kynsien kasvuhäiriö kuului oireisiin. Molempien kielelliset ja motoriset taidot olivat viivästyneet. Sukulaisilla ei ollut esiintynyt näitä piirteitä. Karvojen tutkiminen valomikroskoopilla osoitti hiussairauden (trichoschisis), ja elektronimikroskoopilla asia kävi entistä selvemmäksi. Polarisoituneessa valossa karvat näyttivät tiikerinkysimäisiltä. Rikin taso karvoissa oli vähäinen. Kummallakaan ei ollut TTDN1-mutaatiota (trikotiodystrofia-geeni). Kliinisesti oireet viittasivat Sabinasin oireyhtymään.
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
Sabinasin oireyhtymä
Trikotiodystrofia
18.5.2009
