Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Cardiac abnormalities in the Rubinstein-Taybi syndrome, Stevens CA, Bhakta
MG, American journal of medical genetics, 1995 Nov 20;59(3):346-8
Department of Pediatrics, University of Tennessee, USA
Abstrakti:
Kirjoittajat tutkivat sydämen epämuodostumien yleisyyttä ja niiden vaikutusta
Rubinstein-Taybin oireyhtymässä. Tutkimusjoukko muodostui 138 vammaisesta.
Heistä 32,6%:lla oli sydänvika, kahdellakymmenelläseitsemällä heistä oli yksittäinen vika; eteisen
väliseinän puutos (ASD), kammioiden väliseinän aukko (ASD), avoin valtimotiedyt
(PDA), aortan kureuma, keuhkovaltimon ahtauma (pulmonic stenosis)
tai kaksipurjeinen aortan läppä (bicuspid aortic valve). Kahdeksalla
ongelmat ratkesivat spontaanisti, 8 leikattiin. Kuudellatoista vammautuneella oli
yhdistelmävika tai kaksi tai useampia poikkeavuuksia. Kahdella heistä ongelma
korjaantui spontaanisti, 7 tarvitsi leikkausta. Leikkausta suunniteltiin myös
viidelle muulle. Viidellä potilaalla oli konduktiivisia poikkeavuuksia.
Henkilöillä, joilla oli synnynnäinen sydänvika, ei ollut lisääntyneesti
muita vikoja. Rubinstein-Taybi-potilaiden sydän-evaluointia pidettiin
tärkeänä.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus17.3.2005