 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Rubinstein-Taybin oireyhtymä, normaali FISH-tulos ja CREBBP-geenin analyysi: tapausseloste
Rubinstein-Taybi syndrome with normal FISH result and CREBBP gene analysis: a case report. Balci S, Ergün MA, Yüksel-Konuk EB, Bartsch O; The Turkish journal of pediatrics 2008 May-Jun;50(3):265-8
Department of Pediatrics, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey
Lyhyt seloste:
Kirjoittajat raportoivat kuusivuotiaasta pojasta, jolla oli Rubinstein-Taybin oireyhtymän tyypilliset piirteet. Kliinisiin löydöksiin sisätyi älyllisen ja motorisen kehityksen viivästyminen, avoin valtimotiehyt (patent ductus arteriosus eli PDA), alentuneet kivekset, runsas karvoitus (hirsutism), leveät peukalot ja varpaat sekä nivustyrä (inguinal hernia). Karyotyyppi oli normaali (46, XY) eikä FISH-testi näyttänyt CREBBP-geenin [cAMP response element-binding (CREB) binding protein] deleetiota kromosomikohdassa 16p13.3. Myös geenin sekvenssointi näytti normaalia tulosta. Kirjoittajat pitivät mahdollisena, että geneettinen epäyhtenäisyys liittyy muiden geenien uusiin mutaatioihin.
Lisätietoja:
Rubinstein-Taybin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
18.4.2009
