Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Rett syndrome: clinical and molecular aspects. Záhoráková D, Zeman J, Martásek P.; Casopís lékar̆ů c̆eských. 2007;146(8):647-52
Klinika detského a dorostového lékarství 1. LF UK a VFN, Praha
Abstrakti:
Rettin syndrooma onmtyttöjen kehitysvammaisuuden ja
henkisen taantumisen johtavia syitä. Sitä luonnehtii
normaalia psykomotorista kehitystä seurava hankittujen
motoristen ja kommunikaatiotaitojen menetys, autistiset piirteet ja
stereotyyppiset käden liikkeet. Rettin syndrooma on
ensimmäinen laaja-alainen kehityshäiriö (pervasive developmental disorder),
jonka geneettinen syy on opittu tuntemaan. Enemmistö
tapauksista johtuu X-linkittyneen MECP2-geenin satunnaisista
mutaatioista. Sen tuottama metyyli-CpG-sidonnainen proteiini 2
(methyl-CpG-binding
protein 2) näyttelee
tärkeää osaa geenin ilmiasun ja
kromatiinirakenteen ohjannassa. Koska Rettin syndrooma jakaa
tiettyjä piirteitä muiden hermostokehityksen
sairauksien kanssa, sairauksilla saattaa olla yhteistä patologista
pohjaa. Tämä tekee Rettin syndroomasta
näiden tautien geneettisen, molekulaarisen ja neurobiologisen
analyysin prototyypin.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja
kehitysvammaisuus lehdissä
20.9.2007