Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
The incidence of Rett syndrome in France. Bienvenu T, Philippe C, De Roux N,
Raynaud M, Bonnefond JP, Pasquier L, Lesca G, Mancini J, Jonveaux P, Moncla A,
Feingold J, Chelly J, Villard L. Pediatric neurology 2006 May;34(5):372-5
University Paris 5, Cochin Institute, INSERM U567, Centre National de la Recherche Scientifique/Unitre Mixte de Reserche 8104, Paris, France.
Abstrakti:
Kirjoittajat totesivat, että Rettin oireyhtymän löytämisestä lähtien oli asiasta tehty vain kourallinen epidemiologisia tutkimuksia. Ranskalaistutkimuksessa 424 Rett-potilaan kohortista todettiin MECP2-geenien
esiintyvyyden vaihteluksi 0,43-0,71/10.000 4-15-ikäistä ranskalaistyttöä kohti. Ajankohta oli vuoden 2004 marraskuu ja mainitun ikäisten tyttöjen kokonaismäärä oli 4.337627. Tulos vastasi muualla Euroopassa saatuja tutkimustietoja. Kirjoittajat luonnehtivat sitä
minimiesiintyvyydeksi, koska täydellinen inventaario ei ollut mahdollinen. Tulos vahvisti tiedon, että suurella enemmistöllä Rett-potilaista oli MECP2-mutaatio.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
11.3.2007