 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Rengaskromosomi 14 -oireyhtymä: kliininen ja molekularinen määrittely
The ring 14 syndrome: Clinical and molecular definition - Zollino M, Seminara L, Orteschi D, Gobbi G, Giovannini S, Giustina ED, Frattini D, Scarano A, Neri G - American journal of medical genetics, Part A. 2009 May 13
Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma, Italy
Lyhyt seloste:
Kirjoittajat totesivat, että rengaskromosomi 14 -oireyhtymä on harvinainen tilanne, jonka täsmällinen kliininen ja geneettinen luonnehdinta on toistaiseksi puutteellinen. He olivat analysoineet 20 potilasta ja verranneet heitä 9 potilaaseen, joilla oli 14q-deleetio. Rengas oli täydellinen ilman perimäaineksen häviämää kuudella. Lopuilla 14 esiityi 14q:n loppupään deleetio vaihdellen kooltaan (0,65-20 Mb). Deletoituneista rengaskromosomeista 70% oli isänpuoleisia ja 30% äidinpuoleisia. Suoraviivaisiin 14q-deleetioihin verrattuna 3 oli proksimaalisia (kooltaan 4-7,2 Mb) ja 6 oli loppupään deleetioita (kooltaan 4,8-20 Mb). Enemmistö suoraviivaista deleetioista oli myös isänpuoleista alkuperää. Kliinisesti rengas 14 -oireyhtymää luonnehtivat lyhytkokoisuus, pienipäisyys, skolioosi, epänormaali silmän verkkokalvon pigmentoituminen, karsastus, viherkaihi ja epänormaalit täplät. Yksi ei ollut kehitysvammainen. Lääkehoidosta piittaamaton epilepsia oli toinen vakiopiirre. Puolella oli esiintynyt aggressiivista ja hyperaktiivista käyttäytymistä. Kirjoittajat päättelivät genotyypin ja fenotyypin suhteen perusteella, että verkkokalvon poikkeavuudet, epilepsia, pienipäisyys ja kehitysvammaisuus kytkeytyvät proksimaaliseen alueeseen 14q11.2-q12, samalla kun käyttäytymishäiriöt ja skolioosi ovat yhteydessä alueeseen 14q32.
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
Perimä, kromosomit ja geenit
Rengaskromosomi 14
18.5.2009
