 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Kaksi uutta EIF2AK3-geenin mutaatiota Wolcott-Rallisonin oireyhtymä -lapsilla
Two novel mutations in the EIF2AK3 gene in children with Wolcott-Rallison syndrome - Reis AF, Kannengiesser C, Jennane F, Manna TD, Cheurfa N, Oudin C, Savoldelli RD, Oliveira C, Grandchamp B, Kok F, Velho G - Pediatr Diabetes, 2011 May;12(3pt1):187-191
Endocrinology Unit, Federal University of São Paulo (UNIFESP), São Paulo, Brazil AP-HP, Hôpital Bichat - Claude Bernard, Laboratoire de Biochimie Hormonale et Génétique, Paris, France Université Paris Diderot (Paris 7), UFR de Médecine - Site Bichat, Paris CHU Ibn Rochd, Hôpital d'Enfants, Service de Pédiatrie 2, Casablanca, Morocco Instituto da Criança do Hospital das Clínicas, Endocrine Pediatric Unit, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, Brazil INSERM, Research Unit 695, Paris, France Neurology Department, Hospital das Clínicas, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, Brazil Fleury Medicina e Saúde, São Paulo, Brazil.
Lyhyt kuvaus:
Wolcott-Rallisonin oireyhtymä on harvinainen peittyvästi periytyvä kehityshäiriö, jota luonnehtivat vastasyntyneen diabetes, luunpäiden kehittymättömyys ja muut monitekijäiset
kliiniset poikkeavuudet. Kirjoittajat kuvasivat kaksi EIF2AK3-geenin uutta mutaatiota kahdessa sisäsiittoisessa perheessä Brasiliassa ja Marokossa.
Ensimmäisessä tapauksessa todettiin
homotsygoottinen C>T korvautuminen emäsparin c.1192
eksonissa 7. Se muodosti lopetuskodonin (
RNA-ketjun proteiinisynteesin lopetusmerkki) paikassa 398 (Gln398Stop). Molemmilla vanhemmilla todettiin
heterotsygoottinen mutaatio. Molemmilla toisen tapauksen (kuollut marokkolainen tyttö) vanhemmilla oli emäsparin c.851A kahdentuma eksonissa 5 (c.851dupA) johtaen lukuvirheeseen ja lopetuskodoniin asemassa 285 (p.Pro285AlafsX3).
Molemmissa tapauksissa oireina oli vastasyntyneen diabetes, luunpäiden kehittymättömyyttä, kasvun viivästyminen ja akuutit maksan vajaatoiminnan jaksot. Ensimmäisellä tapauksella oli
hypotyreoosi, kehityksen viivästymistä ja lievä kehitysvammaisuus. Toiselle tapaukselle tuli kohtalokas munuaisten vajaatoiminnan akuutti vaihe.
Kirjoittajat totesivat, että oireyhtymän kliininen
fenotyyppi voi vaihdella, mutta vastasyntyneen diabetes, luunpäiden dysplasia ja maksan ja/tai munuaisten vajaatoiminta ovat yhdistelmänä
diagnosoinnin tärkeä osa.
Lisätietoja:
Diabetes
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mutaatiot
Wolcott-Rallisonin oireyhtymä
29.4.2011
