 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
HOXA1-mutaatiot eivät ole Möbiuksen oireyhtymän yleinen syy
HOXA1 mutations are not a common cause of Möbius syndrome - Rankin JK, Andrews C, Chan WM, Engle EC - J AAPOS. (the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus) 2010 Feb;14(1):78-80
Department of Neurology, Children's Hospital Boston, Boston, Massachusetts
Lyhyt seloste:
Kirjoittajien mukaan HOXA1-geenin (geenikarttapaikka 7p15.3) mutaatioihin liittyvät autosomisesti peittyvästi periytyviät oireyhtymät aiheuttavat silmien horisontaalista rajoittuneisuutta ja sensorineuraalista kuuroutta. Lisäksi vammautuneilla voi esiintyä kasvojen herpaantumista, kehitysvammaisuutta, autismia, motorisia ongelmia, hengiysvajetta ja konotrunkaalisia sydänvikoja (mm. Fallotin tetralogia). Ilmiasultaan erilaatisen (phenotypically heterogeneous) Möbiuksen oireyhtymän diagnostisina minimikriteereinä mainittiin etenemätön kasvohalvaus, silmälihasten heikkous, kehitysvammaisuus, autismi, liikunnalliset vaikeudet, kuulovamma, hypoventilaatio (hengitysvaje) ja kallon ja kasvojen sekä puheen ja raajojen poikkeavuudet. Kirjoittajien tutkimuksen mukaan HOXA1-geenin mutaatiot olivat satunnaisia oireyhtymää potevien piirissä.
Lisätietoja:
Asumispalvelut
Athabaskan aivorungon epämuodostuma - esimerkki HOXA1-geenin aiheuttamasta oireistosta
Fallotin tetralogia
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
Möbiuksen oireyhtymä
Pernnöllisyystietoa
22.3.2010
