 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Woodhouse-Sakatin oireyhtymä, nuoruusiän diabetes ja viivästynyt puberteetti israelilais-arabialaisessa suvussa
Woodhouse-Sakati Syndrome in an Israeli-Arab Family Presenting with Youth-Onset Diabetes Mellitus and Delayed Puberty - Rachmiel M, Bistritzer T, Hershkoviz E, Khahil A, Epstein O, Parvari R. - Horm Res Paediatr. 2011 Feb 8
Pediatric Endocrinology, Assaf Harofeh Medical Center, Zerifin, Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
Lyhyt kuvaus:
Woodhouse-Sakatin syndrooma (WSS) on harvinainen
autosominen resessiivinen häiriötila, jossa yhdistyvät
hypogonadismi, hiustenlähtö,
diabetes,
kehitysvammaisuus ja
ekstrapyramidaalioireet. Oireistoa ei ollut kuvattu aiemmin Israelissa.
Kirjoittajat tutkivat perheessä 16-vuotias naisen suvun
kliinisiä ja
geneettisiä ominaisuuksia. Naisella oli nuoruudessa puhjennut diabetes ja viivästynyt murrosikä. Tutkimukseen osallistui sisäsiittoisen suvun 9 jäsentä.
Hormonaaliset, aineenvaihdunnalliset ja vasta-aine-, kuvantamistutkimukset sekä molekyylitason analyysi tehtiin 4:lle ilmiasultaan samantyyppiselle sukulaiselle.
Kahdella ulkonäöltään samanlaisella tytöllä ja kahdella pojalla oli diabetes ja puutteellinen puberteetti. Kellään ei ollut ekstrapyramidaalisia oireita. Tutkituilla havaittiin
homotsygoottinen deleetio C2orf37-geenissä.
Lisätietoja:
Diabetes
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Woodhousen ja Sakatin oireyhtymä
13.2.2011
