 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Mikrodeleetio-oireyhtymään 3q29 kytkeytyneet autistiset ja psykiatriset löydökset: tapausseloste ja katsaus
Autistic and psychiatric findings associated with the 3q29 microdeletion syndrome: case report and review - Quintero-Rivera F, Sharifi-Hannauer P, Martinez-Agosto JA. - Am J Med Genet A. 2010 Oct;152A(10):2459-67
Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of California, Los Angeles, California 90095, USA
Lyhyt kuvaus:
Lieviä
dysmorfisia piirteitä ja kehitysvammaisuutta omaavien henkilöiden seulonta käyttämällä koko
genomin laajuista skannaus-teknologiaa oli johtanut useiden aiemmin tunnistamattomien mikro
deleetio-oireyhtymien löytämiseen. Mikrodeleetio 3q29 oli yksi näistä.
Kliininen fenotyyppi oli vaihdellut huolimatta lähes identtisistä deleetioiden koosta. Kirjoittajat raportoivat kahdesta henkilöstä, jotka edelleen laajensivat harvinaisen sairauden kliinistä kuvaa. Kymmenvuotiaalla naisella ja 15-vuotiaalla miehellä oli yhteisinä ominaisuuksina kehitysvammaisuus, autismi-historia ja vaihtelevat
psykiatriset oireet kaksisuuntaisesta mielialahäiriöstä itsemurha-ajatuksiin, aggressiiviseen käyttäytymiseen ja yleiseen ahdistuneisuuteen. Yhteisiä fyysisiä löydöksiä olivat epäsymmetriset kasvot, korkea nenänselkä, ahtaasti sijoittuneet/epämuodostuneet hampaat ja suipot sormet.
Genomin laajuinen
oligonukleotidi-perustainen
kromosomien mikrosiruanalyysi toi esille loppupään mikrodeleetion kromosomialueella 3q29, kooltaan 1,6-2,1
Mb. Alueseen kuului 20 viitejakson (RefSeq) geeniä, mukaanlukien FBX045, DLG1 ja PAK2. Kirjoittajien mukaan nämä geenit liittyvät hermosolujen post
synaptiseen solukalvotoimintaan ja
PTEN-signalointiin, mikä viittasi synaptisisten yhteyksien toimintahäiriöön autismi-etiologiaan kuvatuilla lapsilla.
Potilaiden tilanne laajensi 3q29-mikrodeleetion kliinistä kirjoa ja toi esille lisää autismin
patofysiologiaan ja psykiatrisiin häiriöihin liittyviä näkökohtia.
Lisätietoja:
Autismi
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mielisairaudet
Mikrodeleetio-oireyhtymä 3q29
Mutaatiot
2.1.2011
